Kärlekskromosomen.....

I Sverige föds det varje år cirka 120 barn med Downs syndrom. Det är den vanligaste formen av utvecklingsstörning och beror på att det finns en kromosom för mycket i barnets arvsmassa.

Barn med Downs syndrom är senare i utvecklingen.Det första som märks är den motoriska utvecklingen. De griper, sitter och går senare än andra barn. Språk- och talutvecklingen är det som märks först. De lär sig prata senare och det tar längre tid för dem att bygga upp ett ordförråd.

Graden av utvecklingsstörning varierar mycket.  Många barn och ungdomar kan lära sig att skriva och läsa. De allra flesta kan som vuxna flytta till eget boende om man anpassar stöd efter deras personliga behov. Många klarar av vanliga hushållssysslor men kan behöva hjälp med matlagning och ekonomi. Känslolivet påverkas inte alls. Tvärtom är det deras starka sida.

I människans celler finns en komplett uppsättning arvsanlag eller DNA. De utgörs av 23 par kromosomer, det vill säga 46 stycken. Halva antalet kromosomer kommer från mamman, halva antalet från pappan. Om det blir fel när cellerna delar sig kan ett barn födas med tre kromosomer av kromosompar nummer 21. Detta tillstånd kallas trisomi 21 och ger upphov till Downs syndrom. Fostret får därmed 47 kromosomer. 

Orsaken till feldelningen känner man inte till men man vet att risken för att få ett barn med Downs syndrom ökar med kvinnans ålder. Därför erbjuds kvinnor från 35 år möjlighet att göra fostervattenprov eller moderkaksprov. Med ett sådant prov kan man med mycket hög säkerhet, över 99 procent, fastställa om fostret har Downs syndrom eller inte. Andra tester, som ultraljud, nackuppklarning, biokemisk screening, KUB och trippeltest, kan endast ge en bedömning av hur stor risken är att fostret har Downs syndrom.

Det många inte känner till är att det också finns en större risk bland mycket unga kvinnor för att föda barn med Downs syndrom.

Mellan 40 och 50 procent av barnen med Downs syndrom föds med någon form av hjärtfel. Det vanligaste felet är att det mitt i hjärtat finns en förbindelse mellan höger och vänster hjärthalva. Det är viktigt att tillståndet behandlas så snart som möjligt. Medfödda hjärtfel opereras allt tidigare med mycket goda resultat. Ett opererat barn kan betraktas som hjärtfriskt.

Om man misstänker att ett nyfött barn har Downs Syndrom används ett system som heter Halls kriterier. Det är en lista med de 20 vanligaste kännetecknen på Downs syndrom. Finner man fyra eller färre kriterier hos barnet är det aldrig fråga om Downs syndrom. Har barnet mellan fem och elva kvarstår misstanken och kromosomanalys görs. Finner man 12 kriterier eller fler är diagnosen säker - barnet har Downs syndrom.

Halls kriterier
Hur vanligt förekommande några kriterier är framgår av procenttalen inom parenteserna.

• För tidigt född och/eller underviktig.
• Muskelslapphet, hypotoni (80%).
• Dåligt utvecklad mororeflex. (Reflexen utlöses genom att man släpper barnets huvud bakåt. Barnet slår då ut med armarna och gör sedan en omklamringsrörelse (85%)
• Överrörliga leder (80%) 
• Platt ansikte (90%)
• Platt bakhuvud
• Rikligt med nackskinn (80%)
• Veck i inre ögonvrån (epikantusveck)
• Snedställda ögonspringor
• Små, vita prickar på regnbågshinnan (Bruschfields prickar)
• Lågt sittande ytteröron med få veck
• Tungan hålls utanför munnen
• Högt gomtak
• Snörvlande andning
• Korta, breda, mjuka händer med korta, överrörliga fingrar
• Fyrfingerfåran sträcker sig över hela handflatan
• Kort lillfinger, krökt inåt och med kort mellanben (klinodyktali)
• Stort avstånd mellan stortån och andra tån (så kallat "sandalgap")
• Avvikande form på höftleden (ses bara på röntgen)
• Tandavvikelser (när barnet blir äldre)

Man kan inte förebygga Downs syndrom.

Graden av handikapp måste avgöra hur ett barn med Downs syndrom ska tränas, utbildas och stimuleras. I en förstående och stimulerande miljö kan dessa barn utvecklas väldigt mycket. Det är viktigt att föräldrarna hjälper barnet att höja sig över den nivå som tidigare varit förknippad med Downs syndrom. Vi vet faktiskt inte var gränserna går för vad en person med Downs syndrom kan utföra.

Man bör uppmärksamma det de kan göra istället för det de inte kan göra.